1.羊水AFP水平增高 是CNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高;先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。
2.尿的改变 常表现为大量蛋白尿及镜下血尿。
3.低蛋白血症 CNS患儿血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。
4.肾功能不全 肾功能常在正常范围。
5. 其他 继发性CNS同时有原发疾病的实验室检查特点，如先天性梅毒，VDRL试验阳性,弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，其抗体滴度升高等。汞中毒、弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染等，常呈现免疫复合物肾炎的病理改变特征;此外，在巨细胞感染的病人，内皮细胞中可见巨细胞包涵体存在。
6. 光镜 在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生;肾小管呈现囊性扩张。在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化;肾小管广泛扩张、萎缩;间质炎症细胞浸润及纤维化。在DMS的早期阶段仅有足突细胞的肥大、足突的融合，系膜基质的增殖;晚期阶段，大多数肾小球呈皱缩硬化的毛细血管襻沿着空泡变性的上皮细胞排列，小管萎缩、炎症细胞浸润、间质纤维化。先天性梅毒感染光镜常表现为膜性或增生性肾小球肾炎，偶尔也伴有新月体的形成，间质广泛的炎症细胞浸润。
7.免疫荧光 早期正常;晚期在系膜区可有少量的IgM和C3沉积。先天性梅毒感染免疫荧光可发现在系膜沉积区域有梅毒螺旋体抗原存在。
8.其他 应常规做影像学检查，如B超检查、X线检查等。
