(一)发病原因
本病的直接原因是胸锁乳突肌的纤维化引起挛缩与变短。但引起此肌纤维化的真正原因还不清楚。可能的因素有产伤，局部缺血，静脉闭塞，宫内姿势不良、遗传，生长停滞，感染性肌炎，或者多种因素混合造成。
胸锁乳突肌的变化很像间隙综合征的病理改变。引起这样病变几乎可以肯定与宫内的环境有关。常发生于高龄初产妇和臀位。通常认为颈部在宫内扭转，又因宫内体位限制直至分娩，导致肌肉的缺血、水肿以致纤维化，致使起于乳突止于胸骨和锁骨的胸锁乳突肌(SCM)挛缩。
还有线索表明因副神经的长期受压更加重该肌肉的纤维化反应。因宫内限制还会出现发育性髋关节脱位、足部畸形、患侧耳郭压迹变形以及同侧面部扁平。上述都可解释先天性肌性斜颈的成因。
因胸锁乳突肌纤维化逐渐挛缩而成斜颈外观。对肌肉纤维化的原因也不十分明了。最早有肌肉内静脉回流受阻的学说。实验证实肌肉内的动脉完全闭合可引起肌肉的坏死或萎缩而不出现纤维化。肌肉内的出血无论是否同时有神经损伤也不发生肌肉的纤维化。臀位或产钳助产的新生儿中发现肌性斜颈的相对多见，因而有人认为外伤致肌肉断裂产生血肿，最终导致肌肉纤维化。但手术标本的镜下检查从未见到有出血和含铁血黄素，故不支持肌肉纤维化系外伤后的反应。问题是臀位是诱发肌性斜颈的因素，还是肌性斜颈是引起臀位或宫内体位异常的原因，均难讲清。75%的肌性斜颈为右侧;每5个肌性斜颈病儿中可见到1例髋关节发育不良。这说明先天性因素在起作用。虽家族史不能说明有遗传倾向，但有肌性斜颈发生在同卵孪生的文献报道。北京儿童医院1955～2003年共手术治疗41例。
(二)发病机制
斜颈真正的病因不甚明了。可见下述病变：
1.早期病变 胸锁乳突肌内肿物，肉眼观察是一软性纤维瘤。显微镜下肿物系由治疗前致密的纤维组织组成，没有出血与含铁血黄素的残迹。
2.晚期病变 肿物已消失，自胸锁乳突肌切下组织的镜下所见为肌肉组织被纤维组织所替代，肌细胞凋亡增多。
