小儿遗传性慢性进行性肾炎预防
小儿遗传性慢性进行性肾炎应该如何预防?
本症属一种家族性慢性进行性肾炎,约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传,为基因突变所致;其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因,而后者具有遗传多源性,因此,应详细进行家系调查,做好遗传咨询,进行生育指导,遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因,影响出生人口的素质,为降低和扭转出生缺陷的发生率,预防应从孕前贯穿至产前:
1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查,一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。