小儿眼-耳-脊椎综合征(别名:小儿Goldenhar综合征,小儿耳-脊椎综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征,小儿颜面-听-脊柱异常,小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征,小儿眼-耳-脊椎综合症)
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小儿眼-耳-脊椎综合征鉴别
本综合征60%~70%的病例发生于男孩,发病原因本综合征的病因不明。其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断,染色体检查属正常。
应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
小儿眼-耳-脊椎综合征专家答疑
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