小儿异染性脑白质营养不良(别名:小儿脑硫脂沉积病)

     脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进......[查看详细]

小儿异染性脑白质营养不良去医院必看

看病挂什么科:儿内科
有哪些症状:步态异常、抽搐、反应迟钝共济失调继发感染去大脑强直视神经萎缩斜视
好发人群:儿童
需要做的检查:肌电图脑电图检查、流式细胞DNA分析、脑脊液常规检验(CSF)、脑脊液蛋白电泳肌电图脑电图检查心电图
可能出现的疾病:智力减退、语言消失、视神经萎缩、晚期呈去大脑强直体位、抽搐
治疗方法:骨髓移植
最常用的药物:暂无针对性药品
费用一般多少:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
温馨提示:做好遗传病预防工作,可用酶测定法检出杂合子,可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性,作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断,以采取正确措施,防止本病发生。

小儿异染性脑白质营养不良专家答疑

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