小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导(别名:小儿Kearns-Sayre综合征,小儿卡恩斯-塞尔综合征,小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合症)

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导检查

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征应该做哪些检查?

  1.脑脊液检验 脑脊液蛋白高于100mg。

  2.生化检验 呈氧化磷酸化障碍。

  3.肌肉病理检查 见有特征性改变的锯齿样红纤维。

  1.心电图检查 有传导系统障碍。

  2.肌电图检查 示非特异性肌病型,呈干扰相。

  3.脑电图检查 都与病人脑电图呈癫痫样放电,产生广泛的散在Q波、Q-S波。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导专家答疑

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