本症可有急腹症症状，有贫血、血尿、高血压。
12%～15%的肾母细胞瘤可伴发其他先天性畸形，有半身肥大、尿道下裂、睾丸未降、双性输尿管、双性肾脏、马蹄肾、无虹膜(aniridia)等症时，应考虑到本病存在的可能。常见者为：
1.虹膜缺如 本瘤伴有非家族性双侧虹膜发育不良或完全缺如者并非少见，约70例中有1例。有时同时有先天性白内障，还可有中枢神经异常，如小头畸形、头面异形、耳郭异常、泌尿系统畸形和智能迟缓等，近年对虹膜缺如合并肾母细胞瘤患儿的细胞遗传学研究表明，其均有11号染色体短臂移位或部分缺如的现象。
2.偏身肥大 一般为左侧或右侧身体肥大，或仅有下肢肥大。婴儿期多未被发现，甚至在诊断肿瘤时始被注意到。偏身肥大的发生率在人群中为1∶14300，而在肾母细胞瘤患儿32例中就有1例，以女孩居多。
3.泌尿生殖系畸形 发生率为4.5%，如肾重复畸形、马蹄肾、多囊肾、异位肾等。合并尿道下裂和隐睾者也非罕见。此外，近年来还发现肾母细胞瘤伴外生殖器雌雄难辨的两性畸形患儿，RaIFer报道10例，其中7例发生在单侧肾母细胞瘤，3例双侧肾母细胞瘤。
4.Beckwith-Wiedemann综合征 本综合征主要有内脏肥大(肾、胰、肾上腺、性腺、肝等)、脐膨出、巨舌和发育巨大或偏身肥大等。患此综合征者的肾、肾上腺皮质和肝等脏器容易发生恶性肿瘤，Reddy等报道34例Beckwith-Wiedemann综合征中，3例生长肾母细胞瘤，3例肾上腺皮质癌，肝母细胞瘤和性腺母细胞瘤各1例。
