1.血象检查 血常规检查可正常，一般有轻度贫血，但也有少数有红细胞增多，这可能与红细胞生成素增高有关。可作为治疗时追踪了解有无骨髓造血抑制的指标。
2.血液检查 肾功能正常。红细胞沉降率一般均增快，15～90mm/h，特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著，认为是预后不良的一个指标。血尿素氮、肌酐等化验反映肾脏受损情况。肾脏破坏严重时血红细胞生成素(erythropoietin)减少。肝功能检查可用作观察治疗的毒性反应。
3.尿液检查 尿显微镜检查不少有血尿和蛋白尿，但尿中多不能找到癌细胞。尿化验及培养可查知血尿及泌尿系感染。
4.骨髓检查 此病转移至骨髓者甚为罕见，而神经母细胞瘤常常有骨髓转移，故骨髓检查对此两病的鉴别诊断颇有帮助。
5.穿刺活检 近年有人报道用细针快速穿刺抽吸细胞学检查诊断法，手术前即能确诊，方法简单，正确率达90%。穿刺活检对巨大肿瘤并估计无法切除者有一定意义，因为在术前可明确组织学类型，估计患儿的预后，以利于制订术前和术后的化疗和放疗的方案。但已有穿刺径路肿瘤种植的报道。
1.X线检查
(1)腹部平片：可显示肿瘤的部位及范围，常见肠管被推向对侧。在大多数病例可见患侧肋腹膨胀，充气的肠管绕着肿瘤的软组织密度阴影，并被肿块推移向腹中部。钙化斑点极为罕见，如有则多数出现在边缘呈弧线状。侧位片见脊柱前软组织块物阴影，将充气的胃肠道推向前方。
(2)胸部平片：进行胸腔后前位、侧位及斜位照片以寻找肺部的转移病灶。肺转移约占10%。
2.静脉肾盂造影 是主要的诊断方法，对拟诊为肾母细胞瘤的病例均应做造影检查。约2/3的患儿显示肾盂、肾盏变形、移位或缺损，肿瘤挤压肾盂时，它就被显著拉长或积水，以上各种形态都应在正位和侧位照相上仔细观察。肾上极肿瘤可能很少改变肾盏的形态，或仅有转位和下降;肾下极肿瘤往往将输尿管向中线推移，形成一个凹度向外的弧形。1/3患儿患侧肾脏因大部被压迫而在常规片上不显影，此时应延迟至6h，甚至24h摄片，一般均有不同程度的造影剂排泄，如果患肾仍不显影则提示肾脏已被严重破坏，国内有的报道达36%，国外仅10%左右。必须重视对侧肾脏的形态和功能是否正常，作者曾遇到对侧肾脏畸形(如重复肾等)的病例。
逆行肾盂造影一般来讲是没有指征的。经股静脉作下腔静脉造影，可了解肿瘤有否长入下腔静脉。选择性肾动脉造影是一种损伤性检查，只应用于双侧肾母细胞瘤，为了解血管的分布情况而决定手术切除范围，但为诊断本瘤一般并无必要。偶尔也用于了解肝和腹腔其他器官的转移情况。CT与MRI检查对诊断均很有价值。
3.B型超声波检查 可区别肿块为实质型或囊性，肾母细胞瘤超声回声图显示在腰壁前方一个以实质为主间隔小液平(坏死出血、肾盂积水)的混合图像。由于此法为无损伤性和无痛性，故应列为首先采用的检查方法。
超声波检查对本病的鉴别诊断甚有帮助，发现有囊性征则应注意有肾盂积水、多囊肾或胆总管扩张症的可能。超声波见此瘤有高辉度的不规则回声则显示为恶性肿瘤。
4.血管造影 可做逆行性腹主动脉造影及下腔静脉造影。患侧肾动脉分布区血流丰富，在全肿瘤范围内可见异常血管形成。可见肿瘤血管随肿瘤的增大而增多，血管排列紊乱常甚明显。血管造影且可协助发现较小的肿瘤。下腔静脉造影可查知肿瘤对下腔静脉的侵压。
5.CT、磁共振图(MRI)及核素扫描图 CT、MRI、核素扫描图，对肿瘤及其转移灶，皆有影像诊断的价值，可借以了解肿瘤的部位、范围、对其周围组织的破坏以及有无明显的转移。
