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根据临床表现,和特征如少颌畸形,舌根不愈,吸气性气道阻塞等相即可诊断。临床应与气管异物鼻息肉等相鉴别。以新生儿,婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。症状轻重不一,轻者可自己吸吮,俯卧时无呼吸困难,重者需鼻饲和气管插管。本患者有小下颌畸形、舌根后坠、高腭弓、呼吸性困难,且有喂养困难,俯卧位时呼吸困难可改善,故诊断明确。