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血色病的诊断,除根据发病年龄,症状,体征,特别是肝大,糖尿病,性功能减退和皮肤色素沉着外,血清铁增高,特别是转铁蛋白饱和度明显增高,以及在周围血内找到含铁颗粒的巨噬细胞时即可确诊,对可疑患者或临床表现不明显时,肝活组织检查可明确诊断。 此病有时易与类风湿关节炎相混淆,应进行鉴别,由于关节液内有焦磷酸盐结晶,亦应与软骨钙质沉着即假性痛风鉴别;由于血色病性骨关节病有特殊病变分布和影像学上的表现,不难作出鉴别。