新生儿膈疝是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。

一般于妊娠第10周中肠通过脐带基底返回腹腔时，因胸腹裂孔的存在，肠管可经胸腹裂孔进入胸腔，甚至缺损大连胃，脾，结肠，肝左叶等均一同带入到胸腔内，肺发育不良与膈疝有密切联系，肺发育不良的严重程度与内脏疝形成的时间和程度有关，肺发育不全致使肺通气功能和肺血流动力学的改变，如患膈疝的新生儿出生后开始呼吸，吞咽空气进入胸腔内之胃肠道，加重对肺的压迫，肺血管阻力增高，经未闭的动脉导管和卵圆孔产生自右向左分流，这一切当然包括酸中毒刺激肺气管痉挛，更导致肺气管阻力增高，肺高压，膈疝患儿病理生理变化。

这些经过在出生后如得不到一个有效的治疗，那必死无疑，当然一小部分患儿在新生儿期症状多不明显，因胸腹裂孔缺损小，肺发育受损不大，故出现病情也轻。

新生儿膈疝的治疗主要分内科治疗和手术治疗，手术治疗的效果因人而异，要做好相关检查，再做进一步的治疗。现在手术技术已经比较成熟。