2022-08-22 23:20:06
通过采取新生儿足跟血能筛查一些先天性代谢方面的缺陷，通常是筛查这五项：苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）、地中海贫血。其中根据我国《母婴保健法》要求，新生儿至少开展甲状腺功能减低症（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）这两项筛查，其余几项做不做家长可斟酌后自己做决定，而且有些医院也只能检查CH和PKU两项。
所以说一般在新生儿足跟采血是筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。这类疾病通常在早期没有症状，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。然而一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期，即使治疗，治疗低下也难以恢复。相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。所以越早发现，越早治疗，康复越好，新生儿足底血是有必要采取检查的。
新生儿足底采血检查项目详情
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因新生儿苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。新生儿体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病信号：
患病新生儿会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是新生儿尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，新生儿还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
治疗：在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证新生儿正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
注意：
1.一定要按照医生的要求严格控制新生儿饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。
2.定期调整食谱，一般1岁以下新生儿每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
3.在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。
4.定期复查新生儿血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对新生儿进行体格发育和智能发育检查。
5.治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。
6.女性PKU新生儿到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。
7.苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU新生儿的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致新生儿生长障碍、智力落后。
患病信号：
新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。
3个月后逐渐以下表现：
特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。
特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。
特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。
特殊发育：新生儿抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。
治疗：此病治疗非常简单，给新生儿补充甲状腺素即可。
注意：
1.早期治疗可以避免孩子发生残疾。
2.必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。
3.此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。