新生儿地贫筛查准确率是多少?

2017-10-13 16:35:16

赵路红 主治医师 长治市妇幼保健院

地中海贫血是一种在广东地区高发的基因病,最新统计表明,全省育龄人群每6人就有1人携带地贫基因。如何减少残疾儿出生?省人大代表、省妇幼保健院院长张小庄提交建议,呼吁省政府加大投入,除了为育龄夫妇免费检测地贫基因,还要为新生儿免费筛查地贫基因,建立健康档案

张小庄介绍,地中海贫血(以下简称“地贫”)是一种珠蛋白基因突变导致的单基因常染色体隐形遗传性的溶血性贫血,是世界上累计人群最多的单基因疾病,在我国南方地区常见。广东省2012年地贫防控项目基线调查显示,育龄夫妇中地贫基因携带率达16.8%。据初步估算,广东省每年有约1万例重度地贫胎儿的发生,其中重度 -地贫9000多例,重度 -地贫1000多例,每年由此造成的疾病负担和损失超过10亿元。重型地贫危害严重,重型 -地贫在胎儿期或出生后数小时死亡,重型 -地贫则在出生后3-6个月才出现进行性加重的贫血,要终身输血治疗,一般需要100万左右的治疗费用,平均存活年龄约10岁。

2012年开始,广东省财政每年投入3500万元开展地贫防控项目工作,现已实施2年。目前,省妇幼保健院拥有自主知识产权的地贫基因液相芯片检测技术获得生产许可。全省地贫防控网络基本建立,15个经济欠发达地市的市级妇幼保健院配备了地贫筛查和基因检测设备,开展地贫筛查和诊断服务。项目经费补助胎儿地贫产前诊断621例,避免215例重型地贫患儿出生。2014年还将增加重度地贫胎儿终止妊娠补助。以梅州市为例,当地通过建立有效的防控转运体系和网络,2013年全省重型地贫患儿出生比2012年减少42.3%,并率先开始地贫项目管理信息系统的试用。

张小庄指出,项目实施也存在一些问题。乡镇、县级地贫筛查能力不足,产前地贫筛查率较低,地贫基因液相芯片检测技术推广进度较慢。经济欠发达地区产前诊断能力不足,很多应该接受地贫产前诊断的对象无法接受相应服务。全社会参与地贫防控的氛围不够。

他建议,继续加大项目经费投入力度,将免费地贫防控范围扩展至新生儿免费筛查地贫基因,建立健康档案。同时,建议由省人大常委会牵头组织开展2014年全省地贫防控工作进展情况调研,采用分地区抽样调研的方式,了解各地地贫防控项目执行情况、配套支持情况、项目经费使用情况、项目实施的困难和建议等,以更好促进项目工作的落实,提高项目经费的使用效率和效果。