从新生儿足底血采集开始筛查蚕豆病

2023-01-02 01:13:46

陈瑶 副主任医师 山东省立医院

每年4月,清明节前后,都是蚕豆大量上市的时间,可是这个时间有些宝宝食用蚕豆后却出现皮肤发黄,小便呈浓茶样甚至酱油色,严重者可出现红细胞及血红蛋白急剧下降,甚者威胁生命,这就是“蚕豆病”,其实这种疾病从宝宝出生后采集足底血就可以进行检测。估计这时很多家长都记起生完宝宝后,医生大都给宝宝采集足底血了吧,你知道足底血都查了什么吗?查足底血究竟有何意义呢?

什么是“蚕豆病”?

“蚕豆病”学名为“红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病”,简称“G-6-PD”缺乏症。它是一种家族遗传代谢性疾病,在我国南方一些地区较为多见。它的发病原因是宝宝体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶这种酶,导致红细胞被破坏,造成溶血。此病常常由于各种感染比如新生儿肺炎、败血症、尿道感染、呼吸道感染,或因食用蚕豆、服用某些药物而诱发。如果新生宝宝发病,会引起核黄疸,而核黄疸会影响宝宝智力发育。

由于现今对此病还没有根治的方法,所以对宝宝加强护理,及早发现并进行预防非常重要。医生通过采集新生儿足底血就可以及时筛查发现宝宝体内是否存在G-6-PD这种酶的缺乏,如果缺乏的宝宝要尽量避免进食蚕豆,并避免各种感染及服用磺胺、退热及维生素C等药物。

新生儿疾病筛查可及时发现先天性代谢性疾病

产前检查无法查出宝宝是否患有先天性代谢缺陷疾病,患病宝宝出生后往往又看上去很健康,当然不会引起家长和医生的注意。但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生,并短时间内就造成不可逆的损害。若等到症状出现后再诊断就已为时已晚,失去了防止脑损伤的良好时机。

新生儿疾病筛查时采集足底血注意事项

采血时间 应当在宝宝出生72小时并吃足6次奶后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。采血时间最迟不宜超过出生后1个月。

采血部位 采血多选择宝宝足跟内侧或外侧。

具体方法是:按摩或热敷宝宝足跟使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约3毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个宝宝采集3个血斑,每个血斑的直径应≥10毫米。

特别叮咛:目前应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%,若检出结果有问题,家长应尽快带孩子去医院复查,并及时给以干预和治疗。由于宝宝个体差异和筛查方法的生物学特征,尚有5%左右的患病宝宝未能检出。故宝宝在生长发育中如出现相关的异常情况,应及时与新生儿筛查中心联系。