1.创伤性膈疝一般来说诊断不太困难，可根据胸腹部口部位，子弹或刀刺伤进入体内的部位和方向，弹道入口与出口的情况，大致可判断体内所经过的解剖途径，并由此推测膈肌有无损伤。创伤性膈疝的胸腹部X线检查，对于疝入胸腔内的肠曲极易辨认，膈下游离气体的存在，提示腹内脏器穿孔，但由于胸内积液和积气，有时难以显示膈肌的破裂和疝入胸内胃肠的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸内的不同脏器，胸部叩诊可呈浊音或鼓音，患侧呼吸音减弱或消失，有时胸部可听到肠鸣音，心脏和气管向对侧移位，腹部平坦柔软，婴儿蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X线检查可显示患侧胸部充气的胃泡和肠曲，肺组织受压和心脏纵隔移位。少数病例必要时作钡剂灌肠检查可明确诊断。
3.创伤性膈疝 ：病人症状较为严重。除胸部外伤症状外，尚可伴有腹内脏器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔严重污染。左膈肌破裂，膈下脏器可通过膈裂口疝入胸腔，引起胸部剧痛，并可放射至同侧肩部和上臂部，有时有上腹部疼痛或腹肌紧张。由于疝入胸内脏器的占位，压迫肺组织和心脏，纵隔向对侧移位，使肺容量明显减少，病人出现气急和呼吸困难，严重时有紫绀，心脏移位使大静脉回心血流受阻，心搏出量减小，引起心率加快、血压下降，甚至导致休克状态。如疝入胸内脏器发生梗阻或绞窄时，可出现腹痛、腹胀、?心呕吐和呕血便血等梗阻症状，严重者可引起中毒性休克。体格检查发现患侧胸部叩诊呈浊音或鼓音，呼吸减弱或消失，有时可听到肠鸣音。
4.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的内容物和疝入胸内脏器功能的变化而异。胸骨旁裂孔疝因裂孔较小，常在成年后才出现症状，主要表现为上腹部隐痛、饱胀不适、食欲不振、消化不良、间歇性便秘和腹胀，上述症状易被忽视而误诊为消化道疾病，偶尔X线检查时，可发现胸骨后存在胃泡和肠曲阴影而被确诊。如疝入小肠或结肠发生嵌顿，则可产生急性肠梗阻或肠绞窄的临床症状。
