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1.外周血象 呈正细胞正色素性贫血,血红蛋白10~90g/L,网织红细胞绝对值减少,婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。继发脾功能亢进可导致全血细胞减少,且有巨幼样变。
2.骨髓象 增生良好,但红系显著减少,其他骨髓细胞均正常。
3.红细胞存活时间正常。
4.血清铁及血清铁饱和度增加,胎儿血红蛋白增加,i抗原持续存在。
5.血胆红素和粪胆原排泄正常。
根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、X线等检查。