先天性胆管扩张症可发生于肝内肝外胆管的任何部分因好发于胆总管曾称之为先天性胆总管囊肿根据其病变特点近年来认为应称为胆管扩张症先天性胆管扩张症好发于东方国家尤以日本常见女性多见男女之比约为：~幼儿期即可出现症状约%病例在儿童期发病先天性胆管扩张症病因未完全明了胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发生本病的基本因素其可能原因有：①先天胰胆管连接处异常：胚胎期胆总管胰管末端分开胆总管以直角进行胰管或胰管在壶腹上方汇入胆管胰液易反流入胆管致胆管内膜受损发生纤维性变导致胆总管囊性扩张；②先天性胆道发育不良：胚胎其原始胆管增殖为索状以后再空泡化贯通如某段胆管上皮过度增殖及过度空泡化可致胆囊壁薄弱而形成异常的囊性扩张；③遗传因素：先天性胆管扩张症女性发病率明显高于男性有人认为与性染色体有关

根据胆管扩张的部位范围和形态分为五种类型分别为：囊性扩张憩室样扩张胆总管开口部囊性脱垂肝内外胆管扩张肝内胆管扩张扩张的囊壁常因炎症胆汗潴留以致发生溃疡甚至癌变其癌变率约为%成人接近%较正常人群高出~倍囊性扩张的胆管腔内也可有胆石形成成年病人中合并结石者可高达%

先天性胆管扩张症典型表现为腹痛腹部包块和黄疸三联症症状多呈间歆性发作腹痛位于右上腹部可为持续性钝痛；黄疸呈间歇性；%以上病人右上腹部可们及表面光滑的囊性肿块合并感染时可出现黄疸持续加深疼痛加重肿块有触痛有畏寒发热等表现晚期可出现胆汗性肝硬化和门静脉高压症的临床表现囊肿破裂可导致胆汗性腹膜炎对于有典型“三联症”及反复发作胆管炎者诊断不难“三联症”俱全者仅占%~%多数患者仅有其中~个症状故对怀疑先天性胆管扩张症者需借助其他检查方法确诊绝大多数囊肿可被B超检查或放射性核素扫描检出PTCERCP胆管造影等检查对确诊有帮助

先天性胆管扩张症一经确诊应尽早手术否则可因反复发作胆管炎导致肝硬化癌变或囊肿破裂等严重并发症完全切除囊肿和胆肠Roux-en-Y吻合是先天性胆管扩张症的主要治疗手段疗效好切除囊肿时仅需将囊肿粘膜在囊内粘膜下完整剥而无需切除囊肿壁单纯囊肿-胃肠道吻合术虽能暂时解除梗阻和缓解症状但由于囊肿的存留胰液肠液的反流可导致感染结石吻合口狭窄复发性胰腺炎和癌变等严重后果现已基本废弃囊肿肠吻合术后的癌变%发生在残留囊肿壁上对于并发严重感染或穿孔等病情危笃者先采用囊肿造瘘外引流术症状控制黄疸消退一般情况改善后再行二期囊肿切除和胆肠内引流术对合并局限性肝内胆管扩张者可同时行病变段肝切除术如肝内胆管扩张病变累及全肝或已并发肝硬化可考虑行肝移植手术