1.X线胸片检查 普通后前位胸片见有一囊状半圆形腔及液平阴影从纵隔向右侧肺野或左侧肺野突出，边缘清晰。侧位胸片见此阴影位于后纵隔。
2.上消化道造影检查 可见膈肌上有一个胃泡影，如钡剂充盈满意，胃泡内胃黏膜像不难辨认。食管胃交界处在膈肌之上，通常在T7或T8水平，位置固定，有时有狭窄。食管长度短，达不到膈肌水平，食管上段轻度扩张。胸腔胃穿过膈肌处狭窄，取平卧位和立位均不见有位置移动。
3.食管镜检查 能清楚地观察到食管黏膜与胃黏膜，食管黏膜标志是有参差不齐的锯齿状鳞柱状上皮交界，正常情况下两者界线分明，食管黏膜平滑淡红略发白，胃的黏膜皱褶粗大色暗红，易于辨认，但在食管有炎症时充血水肿、发红、糜烂、溃疡、出血便不易分辨，此时可用2%Lugol液涂抹染色，胃黏膜出现蓝色。如能通过此环，再往下进入胃的膈下部分又出现一轻度狭窄环即为膈裂孔处，此环的特点是吸气时变窄，呼气时变宽。通过此环后即进入膈下胃腔内。膈上胃与膈下胃在吸气和呼气时胃腔大小变化恰好相反，膈上胃是吸气变大，呼气变小;膈下胃是吸气变小，呼气变大。可以以此鉴别胃囊的位置，清楚地判断出胃前庭和膈裂孔的深度，计算出食管的长度。狭窄的程度和狭窄的性质，是炎症水肿引起的还是瘢痕引起的须加鉴别，一般先天性狭窄区长度短约2cm，食管炎引起的纤维化狭窄都较长，且是弥漫性。