先天性腹壁肌肉发育不良治疗

　　(一)治疗

　　在治疗先天性腹肌发育不良的方案中，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。

　　1.呼吸功能不全的对症治疗 呼吸功能不全是生后第1周内死亡的主要原因，为肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下所致，无根治疗法，只有对症治疗：给氧，清除呼吸道内的分泌物，必要时用呼吸机辅助呼吸，多数病例只能延缓死亡，有少数发育不良的肺可逐渐发育，肺功能逐渐改善。

　　2.保护肾功能 尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，是保护肾功能的首选疗法，应根据患儿的全身情况，尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻，在患儿情况较差，梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾，输尿管或膀胱造瘘术，以分流尿液到体外，待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻，根治手术的方法很多，应根据病变的情况酌情选择。

　　肾功能不全者，出现无尿或少尿，即使是新生儿，也可长期作腹膜透析，以治疗尿毒症，肾衰竭者，可进行同种异体肾移植术。

　　3.轻度腹肌发育不良的治疗 体态尚可，劳动不受限制者，不需治疗，也可穿弹性腹带或内衣，局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者，应作局部修补术。

　　4.严重腹肌发育不良的重建手术 因PBS较罕见，故手术例数均较少，经验都不丰富，归纳手术方法主要有3类。

　　(1)Ehrlich术：1986年报道6例，手术取腹正中切口，上起自胸骨剑突，下达耻骨联合，为了同时行隐睾下降术和(或)修整其他泌尿系畸形，可在切口的下端两侧分别作短的横切口，锐器向两侧游离皮肤及皮下组织，直到腹部外侧，接近腋中线，操作时不可损伤筋膜，仔细止血，切除脐，将两侧的筋膜缘尽量牵拉到对侧腰前方，置褥式缝合线(图3A)，用拉钩保护，将腹内器官纳入腹腔，避免被缝针损伤，拉紧缝线打结，至此腹前壁已加固成两层重叠的腹肌筋膜(图3C)，切除多余的皮肤，置皮下橡皮条引流，缝合皮肤。

　　全部病例术后无切口感染，无组织缺血坏死，腹部皮肤光滑，如切掉脐部，影响美观，对患者的心理有不良刺激，遂设计改良手术方法，保留脐，保留脐的手术与原始手术的区别是在切开皮肤时，围绕脐周作圆形切口，使脐及其基底的诸韧带附着在一侧肌筋膜缘上，作重叠缝合时，毫无困难地置脐于腹中线的原位，自1993年以来，山东济南人民医院共作改良的手术5例，术后无并发症。

　　(2)Mongort术：手术步骤：①切除多余的皮肤，在腹中部作杏仁状切口，切口上端起自胸骨剑突，下端止于耻骨联合(图4A)，如果患者的腹肌发育不良是不对称的，切口应偏移向较严重的一侧，保留脐,全层切除皮肤，露出肌筋膜层，②在腹部两侧作自上而下的直切口，在杏仁切口的两侧边缘，切开腹肌筋膜及腹膜(往往在筋膜层间见不到肌肉组织，分不清各层筋膜及腹膜)，该切口不会损伤腹壁上，下动脉，腹正中自上至下保留一条筋膜片，也完整地保留了脐和与之相连的韧带，通过此切口，可同时进行必要的隐睾下降术和肾盂成形术，③关闭腹腔，将腹正中的筋膜片缝合固定在腹一侧的肌筋膜上，仔细止血后，牵拉两侧的肌筋膜边缘至腹正中肌筋膜片的前面，在腹中线边对边缝合，最后缝合皮肤。

　　此手术设计者自己(1991)报道9例，包括1女8男，随访时年龄最大者已19岁，后来Thomas(1992)报道8例，患儿年龄为4～12岁，术后均无感染，无组织缺血性坏死，腹部外形正常，在两层肌筋膜间的腹膜未引起任何并发症，术后早期个别病例曾感到腹部紧迫，不舒服，随后也适应了，手术设计者认为，该法的优点是保留了较坚强的腹直肌及其筋膜鞘，保留了脐。

　　(3)Randolph手术：术前作腹部肌肉的肌电图，以了解各部位肌肉的功能，并在下腹部功能较差的肌肉上缘，划出标记。

　　患儿仰卧，抬高下肢，只让头及胸背部接触手术台，广泛消毒皮肤，铺手术巾，作双重“U”形横切口(图5)，先作下面的切口，起自第12肋与脊柱间，斜向下外，沿髂嵴前部，经腹股沟，到耻骨联合，在对侧作同样的切口，两侧切口在耻骨联合会合，切开腹壁全层，打开腹腔，顺便完成睾丸下降术和(或)泌尿系畸形矫治术，随后作上面的横切口，该切口和下面的切口起自相同的地方，逐渐向下，向外，向前呈弧形，到达腹中线，与对侧上面的切口相联合，成为完整的“U”形，切口在腹中部的位置，既应考虑肌电图描记的腹肌功能，也应根据腹膨隆的程度来决定，切口太低术后腹外形改善不理想，太高可能过多地切除有功能的腹肌，也可能影响切口缝合的紧张度，经此切口，切除多余的全层腹壁，缝合腹壁切口时，在耻骨结节及髂嵴前部，应将肌肉与骨膜牢固缝合，形成新的肌肉附着点，缝合过程中需将各层腹筋膜及腹肌逐层严密对合，最后缝合皮下组织及皮肤，术后插胃管，作胃肠减压。

　　作者共作8例手术，认为该手术在肌电图指引下，保留了有功能的腹壁肌肉，设置的切口保护了支配肌肉的神经，可同时行隐睾和上尿路畸形手术，缺点有术后脐部下移，腰部仍膨隆，上腹部的皮肤皱襞仍较多等。

　　对全腹肌发育不良综合征病儿多主张行保守治疗，即应用弹力绷带或腹带包扎腹部，保护内脏器官防止损伤，利于患儿行走，手术治疗多针对严重泌尿畸形或尿路梗阻者，有作者报道局部腹壁缺如在发育过程中可自行闭合，对于腹壁局限性全层肌肉缺损已形成腹壁疝者，应行腹壁修补术，不合并泌尿系畸形或畸形较轻者行腹壁修补术后，泌尿系症状可逐渐好转，前腹壁一侧或两侧肌肉完全缺如者可行腹壁折叠术，亦有不少学者用人工材料或自身材料修补腹壁缺损，并获得了较好疗效。

　　(二)预后

　　PBS患者的病死率较高，新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或肾发育不良，在成长过程中，死亡的原因多为肾衰竭。

　　Druschel观察60例新生儿患者，36例死亡，病死率为60%，在生后第l周死亡者，多数因肺发育不良致死，Pillion历时20年，追踪14例PBS，4例生后1个月内死亡，2例死因是脓毒血症，另2例为肾衰竭，其余10例中，6例年龄已过10岁6个月，肾功能正常，另外4例8～17岁，患慢性肾衰竭，其中3例是肾衰竭的晚期，1970～1987年间Reinberg随访了32例 PBS患儿，11例因肾衰竭在新生儿期或小婴儿期死亡，尸解9例，6例为肾脏弥漫性严重发育不良，较长存活的10例也患肾功能不良，作13例肾的组织学研究，9个标本有区域性肾发育不良，占整个肾实质的25%，主要是由于下尿路梗阻及肾盂肾炎，使肾组织受损伤，影响了肾功能。

　　以上的研究结果明确提示，肾功能与PBS预后关系极密切，早期发现及适时解除尿路梗阻，防治尿路感染，是争取PBS患儿长期存活的重要措施。