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先天性红细胞膜病病因主要是遗传性球形红细胞增多症时,细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称.有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化.红细胞表面积的减少,使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低,因而导致脾脏内发生溶血。
遗传性球形细胞增多症(hereditary spherocytosis):是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。这种病的遗传方式是男女都可发病,每代都会有发病者,也就是所谓“常染色体显性遗传”。