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为遗传性疾病,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体稳性遗传。常见疾病有:Marfan综合征:由常染色体显性遗传导致的全身多器官先天畸形;同胱胺酸尿症为常染色体隐性遗传病;Marchesani综合征可为不完全性常染色体显性遗传。