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咽食管憩室报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。临床表现有流涎及进食时呼吸困难,可误诊为食管闭锁合并有食管气管瘘。若插入鼻胃管可进入憩室。伴有先天性食管狭窄的先天性食管憩室可能为食管闭锁的一种变型。真性先天性食管憩室不伴有其他食管、气管畸形,且较少见。亦可能是重复畸形的变异,位于食管壁内或壁外。
食管X线造影可以明确诊断。