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在临床上除眼部异常之外,少数病例伴有身体其他部位的先天畸形。如唇裂、狼咽、小头颅,缺乏视束和外侧膝状体,大脑白质较少以及脑膜-脑膨出、心血管和泌尿生殖器发育异常等。如胚裂未能按时闭合,眼杯成分经过中胚叶相应之裂口向眼外增长,便形成了眼眶囊肿。