男女发病率大致相等，症状类似于主动脉瓣狭窄，但婴幼儿很少有症状，出现症状者多为儿童，也有迟至20～30岁的。胸疼、晕厥是运动后常见的症状，有主动脉及其分支狭窄者在婴幼儿期可猝死;凡升主动脉及其分支有狭窄者，各年龄组均可猝死。瓣上与瓣膜狭窄均为进行性发展。一般不到成年即死亡，婴幼儿高血钙症亦可导致死亡。主动脉瓣上局限型狭窄有特殊面容，前宽、脸面圆满、鼻梁凹陷、鼻孔上翘、口唇厚、下颌尖，发育迟缓，智力障碍。幼儿常因发现心脏杂音就诊，其性质类似主动脉瓣狭窄，但无喀喇音，位置高，向颈部传导，常在颈静脉切迹处扪及收缩期震颤。右上肢血压常高于左上肢。
本病2/3合并其他血管畸形，如肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、二尖瓣关闭不全等，术前应予重视。多数儿童患者血钙增高，称高血钙综合征，其病因同维生素D和胆固醇代解异常有关，无特殊面容，常有家族史。