遗传性粪卟啉病是什么?

2013-04-03 15:36:30

鹿志霞副主任医师　济南市中西医结合医院

遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

遗传性粪卟啉病健康指南

問遗传性粪卟啉病治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　1.去除诱因避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。　　2.支持治疗...

問遗传性粪卟啉病应该如何预防？

答　　避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。...

問遗传性粪卟啉病容易与哪些疾病混淆？

答　　本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病...

問遗传性粪卟啉病应该做哪些检查？

答　　1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。　　2....

問遗传性粪卟啉病有哪些表现及如何诊断？

答　　临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合...

問遗传性粪卟啉病是由什么原因引起的？

答　　(一)发病原因　　本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活...