水肿和腹泻是主要症状，水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性不对称水肿，从婴儿或儿童期开始者，多属先天性Milroy病，如发生在上臂可有黄甲，由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称，大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现会有发育迟缓，多数病人有腹泻，约半数病人粪便中含有乳糜液脂肪泻，使维生素D丢失严重，脂肪泻可引起低钙性抽搐，黄斑水肿可引起失明，但罕见，在发病过程中约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液，其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。
年轻患者有水肿，特别是非对称性有低蛋白血症，不能用肝病或肾病解释者应怀疑是本症;如同时有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴细胞减少则更有可能肠道蛋白质的丢失可用131I或51Cr-清蛋白来检测本病的确诊有赖于小肠黏膜活检病理上见到肠绒毛结构严重扭曲绒毛的中央乳糜小管明显扩张其中含有充满脂质的巨噬细胞电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒这些表现具有诊断意义。