腋毛和阴毛脱落：席汉氏综合征――垂体前叶机能减退症(西蒙-席汉综合征)是多种病因所致腺垂体激素分泌不足，继发性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能低下所呈现的临床征群。肾上腺皮质功能减退症――当两侧肾上腺绝大部分被破坏，出现种种皮质激素不足的表现，称肾上腺皮质功能减退症。上述疾病都可以出现腋毛和阴毛脱落。

无胡须腋毛和阴毛：见于Klinefelter综合征。又称先天性睾丸发育不全症或者克氏综合症。典型的核型是47，XXY.表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。

外阴呈幼稚型无阴毛：常见于Turner综合症患者，也称先天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

详细完整的病史，并包括性征发育，阴道出血情况，有无服内分泌药物等。用放射性免疫法测定血中促卵泡成熟激素FSH及LH有助于区别真假性小儿性早熟。体质性小儿性早熟者，可有卵巢增大，有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患，可作腺后壁充气造影。头颅的正侧位像，观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。