羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病

2023-01-03 11:17:06

王冬娜 副主任医师 首都医科大学宣武医院

羊水穿刺可以查出孩子是否存在生长发育异常、染色体异常、遗传性疾病的问题。

1.生长发育异常:羊水穿刺是一种产前诊断技术,通过穿刺取得孕妇子宫内的羊水,对羊水中孩子的细胞进行检测,以确定孩子是否健康,一般在妊娠的16~21周进行,主要是检查孩子在羊水中的细胞是否健康,从而得出孩子生长发育是否畸形、发育是否完全的结论。

2.染色体异常:羊水穿刺可以检测出孩子的染色体异常,如唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕特劳综合症等。这些疾病都是由于染色体异常引起的,会对孩子的生长和发育产生不良影响。

3.遗传性疾病:羊水穿刺还可以检测出一些遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等。这些疾病都是由于基因突变引起的,会对孩子的健康产生不良影响。

除此之外,羊水穿刺还可以检测出神经管缺陷、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂等异常情况。需注意,羊水穿刺虽然可以检测出很多疾病,但并不是所有疾病都可以通过羊水穿刺检测出来。此外,羊水穿刺也存在一定的风险,如流产、感染等,因此在进行羊水穿刺前,需要进行详细的咨询和评估,以确保操作的安全性和有效性。

羊水穿刺健康指南
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