除血象和骨髓象外，血清乳酸脱氢酶(LDH)多明显增高，可测血清叶酸含量，正常为5～20μg/ml，如低于3μg/ml即可确诊。此时，可做试验性治疗，以生理性剂量叶酸50～200μg一次口服，若为叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血，用药后24～48小时血清铁下降，2～3天后网织红细胞数上升，5～7天达高峰，血小板、白细胞数随网织红细胞数上升而增至正常，此量对维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血无效。