儿童胰腺功能不全并中性主要是因为胰腺的发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现为腺泡细胞稀少，而胰岛发育正常，胰腺分泌量液总量，HC03含量正常。同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。本病并发肺部感染时，易与胰腺囊性纤维化相混淆。还应注意与急性胰腺性，慢性胰腺炎等相鉴别。

慢性胰腺炎鉴别诊断：

1.慢性复发性胰腺炎和急性复发性胰腺炎后者在发作期血清淀粉酶显著增高，胰腺分泌功能试验多正常，腹部平片一般阴性，在缓解期后，不遗留组织学或胰腺功能上的改变，预后良好;前者最终可发展为胰腺功能不全，预后较差。

2.乏特壶腹和其周围病变慢性胰腺炎压迫胆总管出现梗阻性黄疸时，常与胰头癌、壶腹部肿瘤、总胆管结石等相混淆。逆行胰胆管造影、B超检查有助于鉴别，但有时需剖腹探查才能明确诊断。

3.消化性溃疡慢性胰腺炎反复上腹痛与溃疡病的鉴别有赖于病史，胃肠钡透与胃镜检查等。

此外，胰原性腹泻尚需和小肠性吸收不良综合征相鉴别，D木糖试验在前者正常，后者则示吸收障碍。借助胰外分泌功能试验，亦有助于鉴别。

目前,诊断PEI的方法包括:检测粪内脂肪、粪弹力蛋白酶、粪糜蛋白酶等,胰泌素-胆囊收缩素试验和混合甘油三酯呼吸试验。其中,修正的碳(13C)甘油三酯呼吸试验与胰泌素-胆囊收缩素试验之间存在非常好的相关性,其敏感性与特异性分别可达100%和92%。