迄今没有任何实验室指标，可作为诊断本病的依据。若胰腺异位并存胰岛细胞瘤、胃泌素瘤等，则将可分别检测到血糖增高、胰高血糖素或胃泌素水平上升等。
1.影像学检查
(1)B超检查：胃、十二指肠壁在超声图上从内腔至浆膜，依次呈高-低-高-低-高回声(胃腔至黏膜间界面-黏膜及黏膜肌层-黏膜下层-平滑肌层-浆膜下与浆膜层)，若胃、十二指肠壁的胰腺异位较大，或可从超声图中有所发现。如采用经腔内双平面探头，更可增加发现率。位于胆囊壁者呈隆起样强回声改变，不随体位而变。
(2)X线检查：钡剂检查对位于胃壁，尤其是幽门部的胰腺异位有一定意义。典型者可见局部充盈缺损，边界清楚，表面光滑，基底稍宽，不活动。胰腺异位若有导管开口，则在充盈缺损区加压片中心可见钡剂，颇似溃疡龛影，亦称脐样征(图2a);并在充盈缺损区切位片上，或可见一细管状钡剂影，长约0.2～1.0cm，宽约0.2～0.5cm，被称之为导管征(图2b)，但有时常误诊为胃肠道“平滑肌瘤”、“息肉”、“恶性肿瘤”等。位于憩室者钡剂检查可以呈现憩室的形态，但难以显示胰腺异位本身。据Neble报道在122例经病理证实的胰腺异位中，由钡剂检查确诊者仅17例(13.9%)，表明X线钡剂检查的确诊率并不高。
若胰腺异位引起小肠狭窄时，X线腹部平片将可见肠管扩张，液平面等部分性肠梗阻征象。
较大的胰腺异位经CT增强扫描、螺旋CT、CT三维成像或MRI检查，可在胃或肠壁上发现肿块，但难以作出正确的定性诊断。
2.内镜检查 纤维内镜，特别是电子内镜、超声内镜均可更清楚看见突入腔内的隆起性病变，或可见溃疡，甚至异位胰管的开口。虽然内镜活检可能获得病理学诊断，鉴于胰腺异位常埋于黏膜下，甚至更深层，实际上内镜钳取较难获得胰腺异位组织。对位于网膜、肠系膜、肝、脾等消化道外的胰腺异位，腹腔镜检查将有所帮助。ERCP可作为与胆总管结石、乏特壶腹癌、胰头癌等相鉴别的方法(图3)。