1.α球蛋白生成障碍性贫血
(1)外周血：贫血多为轻～中度(Hb 50～100g/L)。红细胞呈低色素性，可见靶形红细胞。用煌焦油蓝染色，红细胞内HbH包涵体呈灰蓝色圆形颗粒状。
(2)51Cγ标记法测定红细胞半衰期显示红细胞寿命显著缩短。
(3)血清胆红素轻度增多：间接胆红素为主。
(4)骨髓象示红系显著增生：染色后可见红细胞内HbH包涵体。
(5)血红蛋白电泳分析HbH占5%～40%，HbA2减至1%～2%，HbF(包括微量：Hb Basts)<3%，其余为HbA。
2.纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血
(1)外周血：贫血多为重度(Hb<50g/L)。红细胞大小不均、呈低色素性，可见靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞及异形红细胞。
(2)红细胞渗透脆性显著降低：当氯化钠浓度降至0.14%时，溶血尚不完全。有核红细胞、泪滴状红细胞及α链包涵体的红细胞，白细胞及血小板计数一般正常，
(3)外周红细胞和骨髓中幼红细胞经甲紫或煌焦油蓝染色后，可见呈颗粒状或粗糙不规则状的α链包涵体。
(4)骨髓象呈增生活跃状态：红系显著增多，铁染色显示含铁血黄素颗粒如铁粒幼细胞增多。
(5)血清间接胆红素、游离血红蛋白常增高：尿中尿胆原及尿胆素增多。
(6)红细胞半衰期测定显示寿命明显缩短。
血红蛋白电泳或碱变性实验见HbF显著增高，大多占血红蛋白的60%～90%，少数低于30%。HbA2可正常，减少或轻度增加。HbA缺如(纯合子)或少量(双杂合子)，β链与α链合成比率为0～0.3。
3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫血 贫血属低色素性，红细胞大小不等，嗜碱性点彩细胞增多，靶形红细胞多少不一。红细胞渗透脆性降低。骨髓象示红系增生显著，铁染色显示铁粒幼细胞增多。红细胞半衰期测定显示寿命正常或轻度缩短。放射性铁动力学研究可发现血浆铁转换率高，而循环血液中红细胞组合的放射性铁低，表明有骨髓内红细胞无效生成。血红蛋白电泳示HbA2增高(3%～8%)，HbF正常或轻度增高，一般不超过5%。
纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血，X线检查显示骨质疏松，骨皮质变薄，骨髓腔变宽，骨小梁条纹清晰呈辐射直立毛发样排列，可有病理性骨折。