(一)发病原因
根据致病因素，早熟性儿童乳房肥大症可分为2类：原发性早熟性乳房肥大症和继发性早熟性乳房肥大症。
1.原发性早熟性乳房肥大症 亦称真性早熟性乳房肥大症或体质性性早熟乳房肥大症。临床不能找到器质性病因，患者在青春期之前与正常性成熟一样已提早建立了“下丘脑-垂体-卵巢轴”的正常分泌功能，研究发现此类患儿的性激素分泌常明显增多，如雌激素、雄激素及17-皮质酮的尿排出量，都达到正常成人的水平。而且该类患儿以后可有正常发育和正常分娩而无其他异常发现，故又称为特发性性早熟。Novak认为原发性早熟性乳房肥大症，可能比继发性早熟性乳房肥大症多见。Novak同时还报道了6例原发性早熟性引起乳房肥大的病例，经细微检查均未发现有卵巢、肾上腺和垂体肿瘤或其他病变。
2.继发性早熟性乳房肥大症 因患儿的乳房增大不是建立在“下丘脑-垂体-卵巢轴”分泌功能成熟提前的基础上，而是继发于其他疾病，故又称假性早熟性乳房肥大症。其发生的原因和下列疾病有关。
(1)中枢神经系统器质性损害：如脑炎、结核性脑膜炎、头部损伤、先天性脑发育不全、小头畸形、脑积水、下丘脑、第三脑室的脑室错构瘤等。
(2)肾上腺皮质增生或肿瘤：肾上腺分泌的多种激素中，女性有雌激素和黄体酮。当肾上腺增生或肿瘤时，这些激素的分泌会增多，可刺激女孩乳房发育。
(3)原发性甲状腺功能减退：系原发性甲状腺功能不全，而非垂体促甲状腺激素分泌不足。当甲状腺功能减退时，垂体在负反馈调节下，致促甲状腺素分泌增多，同时也引起促性腺激素和泌乳素也分泌增多，引起性早熟。
(4)功能性卵巢肿瘤：约占10%，以颗粒细胞-卵泡膜细胞瘤多见，卵巢畸胎瘤次之，均可引起性早熟。这些肿瘤能分泌大量雌激素，使乳房发育及出现阴道出血。
(二)发病机制
1.发病机制 原发性早熟性乳房肥大症是因患儿的体征因素，在青春期之前即已建立了“下丘脑-垂体-卵巢轴”的正常分泌功能，提早分泌促性腺释放激素，使垂体前叶分泌卵泡成熟激素及黄体生成激素。在其刺激下，卵巢滤泡提早发育，分泌雌激素，从而引起乳腺及生殖道的发育成熟。所以该类患儿可有正常发育和正常分娩。
继发性早熟性乳房肥大症，由于各种疾病使内源性或外源性激素过早、过多地刺激了相应器官，以致第二性征和性器官发育。如中枢神经系统器质病变直接刺激或破坏患儿抑制促性腺中枢的神经结构，以致下丘脑、垂体分泌功能提前。此类患儿因性腺未发育，虽有乳房增大、阴道出血，但无排卵和生育功能。
2.病理形态
(1)大体形态：乳腺明显肥大，质地柔软，表皮无改变，有的于乳头下可见一盘状、质地柔软的硬结。
(2)组织形态学：镜检发现增大的乳房多为脂肪细胞和纤维组织所组成，中间有少量的乳腺腺体。