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常在出生时或儿童期发病,少数在青春期发病。女性约为男性的2倍,没有种族或地区差异。
损害为扁平或凸起的角化过渡性坚实丘疹,直径1至数毫米,正常肤色或棕红色,类似扁平疣或疣状表皮发育不良,数目多,不融合,皮损摩擦可引起水疱,一般无自觉症状。皮损分布于肢端,主要在手足背,也可见于掌跖、手指屈侧、腕、前臂、肘、膝。掌跖部损害表现为散在的半透明角化丘疹。可有弥漫性掌跖皮肤增厚,甲板可累及,表现为增厚、变白。损害逐渐增多,持续终生不消退。
根据肢端疣状扁平丘疹,持久存在,有家族史,诊断不难。