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2013-05-09 19:47:21之前有一个跟我很要好的大学同学患上了腓骨肌萎缩症,疾病来得很突然,让我的同学措手不及了,后来病情严重就休学了。之后我一直都有去看望他,而且问了他一些关于他的病情的事。下面就更大家分享一下我所知道的患上腓骨肌萎缩症的原因。
1 一旦患上了腓骨肌萎缩症,病人就会出现感觉障碍、弓形足、腱反射消失、跨阈步态、脊柱侧弯和皮肤会变得粗糙,如果发现有以上类似症状的话,就要及时到医院进行检查。这病这主要是由于遗传因素引起的,CMT1型,CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。
2 引起腓骨肌萎缩症的病因之一是CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病;
3 引起腓骨肌萎缩症的病因之二是CMT2A基因定位于染色体1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8p21,CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。
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