苯丙酮尿症是什么遗传病

概述

最近我陪我的朋友的儿子去看病的时候听到一种病，叫什么苯丙酮尿症，一开始我看到这个病我就觉得非常的难读，而且之前也没有接触过这一类的事情，所以就感到非常的疑惑，但是也不好意思多问，所以就让这个事情搁浅了，但是我这个人是比较疑惑的，所以就去网上看了一下但是由于网上的资料是比较乱的，所以我还是感到非常的疑惑。希望得到解答。

步骤/方法：

1 首先用我们专业术语开讲就是苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶出现了故障，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

2 这个病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。它的症状是很不确定的，但是，主要的特征为智力低下、精神神经症状、湿疹等，所以家长就要及时的发现孩子是否出现这些症状。

3 但是家长也不需要太过担心，如果能得到早期诊断和早期治疗，那么那些所谓的临床特征就不会发生，智力也会是正常的，但是如果脑电图异常的话也可得到恢复。所以一定要在早期的时候及时的发现并且进行治疗。

注意事项

因为苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，所以不管是增多或者是缺少都是不可以的，所以如果孩子患上这个病的话一定要及时的治疗，不然就会耽误病情。