苯丙酮尿症怎么查

概述

苯丙酮尿症是一种代谢性的遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，导致苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而这类蛋白几乎在所有食物中都存在的。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中，并引起大脑损伤和精神发育迟缓。如果我们的小孩明确诊断患有苯丙酮尿症。应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿其精神发育迟缓就可以避免。

步骤/方法：

1 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，如果患有此种病，它的症状表现为。首先是皮肤毛发的表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

2 其次是神经精神的表现：由于有脑萎缩继而有小脑畸形，小孩会有反复发作的抽搐现象。但这种现象会随着年龄的增大而有所减轻，年龄的增大，肌肉的张力增大。反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。

3 还有生长发育迟缓的表现，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商很低，甚至可能是白痴。语言发育障碍尤为明显，这些表现都可以看出大脑发育有障碍的。

注意事项

因为苯丙酮尿症是种遗传性疾病，新生儿即使有高苯丙氨酸血症，但没有进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，当时是表现不出什么症状的。但随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，才有症状表现出来。所以我们对新生儿要特别留意。一旦出现异常现象就可及早的治疗。