苯丙酮尿症怎么做产前筛查

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2016-12-09 12:49:19
概述

最近我陪我的朋友的儿子去看病的时候听到一种病,叫什么苯丙酮尿症,一开始我看到这个病我就觉得非常的难读,而且之前也没有接触过这一类的事情,所以就感到非常的疑惑,但是也不好意思多问,所以就让这个事情搁浅了,但是我这个人是比较疑惑的,所以就去网上看了一下但是由于网上的资料是比较乱的,所以我还是感到非常的疑惑。还有就是苯丙酮尿症怎么做产前筛查。

步骤/方法:

1 在新生儿出生3天后采血,检测血苯丙氨酸浓度,如果苯丙氨酸增高,就需要做进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,把血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,达到预防发病的目的。

2 产前诊断。在母亲再次怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。若有是话再来由父母来决定是否要将孩子留下来,这样可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。

3 避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断等也是防止苯丙酮尿症患儿出生的方式。提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,做到早发现,早治疗,避免孩子的智力继续低下。

注意事项

因为苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,所以不管是增多或者是缺少都是不可以的,所以如果孩子患上这个病的话一定要及时的治疗,不然就会耽误病情。

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