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2015-07-24 21:20:15地中海贫血症医学全称为珠蛋白生成障碍性贫血症,是一种家族遗传性疾病。其病理是由于遗传因子导致血红细胞合成失败或者退化而产生的疾病。由于遗传基因的复杂与多变从而导致患者的临床表现不尽相同。因此研究专家根据患者所缺少的细胞种类以及患病程度来区分患病类型。由于地中海贫血症分布地方广泛,在亚洲为主要发病区,而在我国地中海贫血症则在两广即广东、广西炎热地带分布较多。地中海贫血症根据病情轻重可划分为α型、β型、δβ型以及δ型。
1 β地中海贫血症和α地中海贫血症的患者最多,β地中海贫血由于细胞病理很多,目前研究出来的已有100种多种,其中大多数原因为基因突变导致的,其他少数原因为基因缺少导致的。
2 α地中海贫血症是由于α珠蛋白细胞的缺乏导致的,而其他细胞则是有由基因突变导致的。α地中海贫血症可分为静止型、轻型、中间型以及重型。其中静止型的 红细胞正常,但婴儿血液中HbBart's含量为0.01~0.02,但几个月后就会恢复。
3 地中海贫血症的临床症状可根据患者病情程度可区分为重型、中间型以及轻型。重型患者主要是刚出生的婴儿,出生时会有贫血、黄疸以及肝肿大等等症状,同时也会发育缓慢等等症状。
地中海贫血症的患者治疗方法有如下几种,首先轻型地中海贫血症患者不需要专门治疗,只需要注意休息,防止感染,适量食用叶酸和维生素B即可。而中间型和重型的地中海贫血症的患者则需要通过专门治疗才有可能治愈。首先可以通过输血治疗,早期通过输血治疗使患者体内的血红蛋白量提高。然后也可以使用铁螯合剂,这样可以使铁排出体外,但过多使用可能引起听觉退化。对于重型地中海贫血症患者来说脾切除的治疗的方法较为妥当。也可以采用造血干细胞移植异基因和基因活化治疗。
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