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2015-08-25 18:32:08地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,一般根据病情的轻重程度来分为重型、中间型和轻型。重型的临床表现是新生儿出生没多久就会出现贫血,肝脾肿大,黄疸,可能伴有营养不良,分为特殊表现和典型表现,特殊表现是头大,眼距比常人宽,前额和两颊较为突出,鼻子似马鞍样;典型表现是臀状头,长骨可能会骨折。少数患者可能会在肋骨和脊椎之间有胸腔肿块。
1 中间型是轻度或中度贫血,患者不出现意外的话,是可以活到成年的,轻型患者是有轻度贫血症状或没有任何症状,有时候会检查不出来,一般在调查家族史才会发现轻度患者的疾病。
2 因为地中海贫血患者的临床表现各异,所以一般根据临床特点和常规的实验室检查是无法确定诊断的,另外,由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者临床表现不一定相同,所以需要进行遗传学和分子生物学检查。
3 地中海贫血由于珠蛋白生成障碍,目前没有什么有效的治疗方案,不能治愈只能缓解,一般通过输血的方法进行病情的缓解,如果输血有效的话,可以适当的减少输血的次数,主要还是要遵从医嘱。
如果两人都是同种类型的地中海贫血,那么很有可能生下重型贫血患者,所以患者一定要进行婚前检查和产检,避免影响下一代患儿的身体健康。
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