共济失调毛细血管扩张综合征

概述

共济失调毛细血管扩张综合征是10岁以下小儿共济失调常见的原因之一。我国也有较多病例报道。与着色性干皮病和Cockayne综合征同属于DNA修复性缺陷疾病。临床特点是进行性共济失调、免疫功能缺陷、眼结膜和皮肤毛细血管扩张。临床特征：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦以及肺部感染、恶性肿瘤和免疫缺陷。

步骤/方法：

1 本病为染色体隐性遗传疾病，认为，基因产物的功能是与DNA损伤监测和修复系统有关系，由DNA损伤所诱发的凋亡。以DNA修复和组织分化为特点的疾病。在放射或突变物质引起DNA损伤后，通过切换或再合成加以修复。细胞和体液免疫缺陷反复感染。

2 起病多在生后12～14个月间，晚至6～7岁。开始于婴儿时，站立不稳，学步难，步态摇摆。出现上肢共济失调，动作笨拙等特点。舞蹈手足动作。并有眼震。眼球运动性失用症等特征。肌张力，腱反射减低，全身肌肉力弱。病儿生长发育迟缓，矮小营养不良等。6岁以后症状明显加重。

3 婴幼儿早期起病的误为脑性瘫痪。眼肌运动性失用症被认为是眼肌无麻痹，但不能追随物体，不能固视，视觉丧失。后者为常染色体隐性遗传病，基因位于9q34，特点是共济失调、眼球运动性失调，手足徐动，免疫功能基本正常、无DNA缺陷，可进行鉴别。

注意事项

对于神经系统变性尚无确定治疗。预防感染主要用丙种球蛋白，协同抗生素治疗感染。必要时做遗传咨询、先天性疾病诊断和筛查。为隐性遗传性疾病，大多数为散发病例。