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2015-05-16 11:36:14我儿子今年有15岁了,在半年前流过几次鼻血,然后去医院开了几付中药,他吃了几付中药就好了;但是近2个月以来,流鼻血比以前严重了,然后在我的劝说下去医院作了血常规检查,医生说怀疑是地中海贫血。又做了基因检查,到现在还没有出结果。能确诊是地中海贫血吗?我和他妈妈都没有这种情况的发生啊,什么是地中海贫血?怎么确诊是不是地中海贫血呢?
1 不能确诊是不是地中海贫血,需要先排除缺铁性贫血。应该查铁蛋白等指标。具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。
2 由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
3 根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
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