地中海贫血的基因治疗有时间表吗

概述

地中海贫血是一种不完全显性的慢性溶血性贫血病，容易防御，但是难以治疗的遗传性疾病，并且其治疗费用巨大，往往给患者的家庭带来巨大的经济压力。地中海贫血的成因是珠蛋白基因的缺失或突变。以受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。地中海贫血的基因治疗越早越好，并且准备要孩子的夫妻应特别注意孕前检查，以免耽误预防和治疗的最佳时机，具体注意如下问题：

步骤/方法：

1 孕前基因诊断。基因诊断能准确揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并且能够及时进行产前诊断，以防止严重地贫患儿出生，能极大地降低地中海贫血发病率。所以准备要孩子的夫妻一定要进行相应的检查。

2 产前诊断。在怀孕17至22周时，刺穿羊水获取胎儿的细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，此时若检测出异常，仍能够防止重型地贫或畸形患儿的出生。

3 患儿治疗。若患儿出生后经确诊患有地中海贫血，根据患病程度（轻型、中间型和重型），应及时采取对应的治疗措施。常见的治疗措施有：红细胞输注、脾切除和造血干细胞移植等。

注意事项

由于地中海贫血的致死率很高，准备要孩子的夫妻一定要做好孕前检查，如果一方甚至双方都带有治病基因，更应及时检查，做好充分的预防工作。