地中海贫血的基因治疗有时间表吗

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2015-05-23 14:38:25
概述

地中海贫血是一种不完全显性的慢性溶血性贫血病,容易防御,但是难以治疗的遗传性疾病,并且其治疗费用巨大,往往给患者的家庭带来巨大的经济压力。地中海贫血的成因是珠蛋白基因的缺失或突变。以受累的氨基酸链来分类,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。地中海贫血的基因治疗越早越好,并且准备要孩子的夫妻应特别注意孕前检查,以免耽误预防和治疗的最佳时机,具体注意如下问题:

步骤/方法:

1 孕前基因诊断。基因诊断能准确揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因,并且能够及时进行产前诊断,以防止严重地贫患儿出生,能极大地降低地中海贫血发病率。所以准备要孩子的夫妻一定要进行相应的检查。

2 产前诊断。在怀孕17至22周时,刺穿羊水获取胎儿的细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,此时若检测出异常,仍能够防止重型地贫或畸形患儿的出生。

3 患儿治疗。若患儿出生后经确诊患有地中海贫血,根据患病程度(轻型、中间型和重型),应及时采取对应的治疗措施。常见的治疗措施有:红细胞输注、脾切除和造血干细胞移植等。

注意事项

由于地中海贫血的致死率很高,准备要孩子的夫妻一定要做好孕前检查,如果一方甚至双方都带有治病基因,更应及时检查,做好充分的预防工作。

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