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2015-02-06 9:14:07小儿家族性低血磷抗D佝偻病是一种显性遗传病,在小儿将近一周岁时一般开始发作,最初期的的症状一般是o型腿或者x型腿出现,但是其他的佝偻病症状却很轻甚至几乎没有,少数患者伴随肋串珠和郝氏沟。较轻者不易被发觉,若病情较重的话容易伴有进行性骨畸形与多发性骨折,且下肢伴有明显疼痛,不能行走。也可能导致身体发育受影响,一段时间后牙齿易脱落而且不再生长。
1 患此病的小儿的治疗重点首先是是防止骨骼畸形,而且尽最大努力使血磷升高,并且维持在0.97mmol/L(3mg/dl)左右,这样的话利于骨骼的钙化,但是又要避免应摄入过多导致的维生素D中毒和高血钙的发生。
2 一般单纯口服磷酸盐为了提高血磷至正常水平,经常需要磷酸盐制剂补充。在一般情况下使用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠136g/L的磷酸盐合剂,1ml包含磷30.4mg,一日5次用量。例如每次5ml,每天需要补充磷760mg,儿童为1~4g/24h。
3 也可以用一般的DHT药物,这类药品是类似于维生素D的制品,其在体内通过羟化后产生维生素D的作用,在人体脂肪中不易累积,所以不易中毒,是较为安全的一种制品,剂量大概为0.02mg/(kg·d)。
因为此病为先天性疾病,所以孕妇在妊娠期应该尽量防止感染而且应该尽量远离烟雾,辐射,酒精,农药等危险的化学品。另外禁止近亲结婚也是必须进行到底的,经常检查胎儿情况防止这类疾病的发生。
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