怎么检查胎儿染色体异常

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2013-08-24 21:20:15
概述

  七八十年代,发现母亲年龄跟胎儿染色体异常有正面关系,因此,当年绒毛膜活检或羊膜穿刺主要提供给高龄产妇考虑。然而,染色体异常不是高龄产妇的「专利」,若「入侵性产前诊断」只提供给高龄产妇,年轻孕妇便得不到保障,况且大部分孕妇年龄都在35岁以下。

步骤/方法:

1   研究发现,怀孕15至20周期间,孕妇血液中某些贺尔蒙定量与唐氏综合症有关,因此,「中孕期唐氏筛查」应运而生,在九十年代普遍使用,任何年龄孕妇可在中孕期验血,若属高危,才作羊膜穿刺,这样可检查出70%的唐氏综合症。

2   大型研究又发现,孕妇血液中某些贺尔蒙定量亦能用作唐氏筛查,因此,在11至13周期间,综合孕妇年龄、血液中贺尔蒙定量及胎儿颈皮厚度,便成了「早孕期唐氏筛查」,英文简称「OSCAR」,在二千年代后期慢慢普及。这个「度颈皮」、「验血」的筛查,灵敏度达90%。

3   无论是中孕期或早孕期唐氏筛查,都存在5%的「假阳性」,意思是指有5%的怀孕会被标签为高危,但胎儿其实是正常的。

注意事项

  「假阳性」最大的问题是引起恐慌,在未有唐氏筛查之前,孕妇只能选择「入侵性检查」来确诊,因而增加小产风险。

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