苯丙酮尿症预防措施

概述

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍，当中一种比较常见的疾病，它的发病率约占活产婴的，1万，八千份之1-15000分之一。因为这种疾病影响神经系统的发育，而会产生智能严重落后，所以如果能早期的诊治以及及时给予治疗性的营养饮食，就可以减少智能低下的发生。对于遗传病的治疗相当困难，疗效也不很满意，所以预防就显得更为重要，预防的措施主要是包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者的基因检测，以及产前诊断和选择性人工流产等等，都会防止患儿出生。

步骤/方法：

1 第一是要逐步全面推行新生儿期，苯丙酮尿症的普查筛选，发现早期患儿，对于发现苯丙酮尿症的患者家系进行杂合子检测，避免近亲结婚。杂合子之间不应该进行婚配，要做好遗传咨询，指导，有计划的生育，减少苯丙酮尿症患者的一个出生率。对于已经有患儿的家庭再次生育的时候，应该要进行产前诊断。

2 孕妇患者应该限制苯丙氨酸的摄入量，如果学苯丙鞍山浓度超过了，726.4--908/umol/L十，应该给予治疗，使血浓度维持在363.2--484.3umol/L，浓度太低或者是苯丙氨酸缺乏时，也可以导致胎儿损害。诞生时候应该提供足够的蛋白质，每日的最少量为七十克至八十克。

3 平时一定提倡母乳喂养，应该尽早地发现苯丙酮尿症的携带者以及患儿，在早起的时候开始治疗，以防止发生智力低下，要普及三氯化铁尿布等措施。正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L,而患儿的血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L以上，而且雪中酪氨酸正常或者是稍低。

注意事项

苯丙酮尿症如果不进行治疗，还可以发展为严重的智力低下，有部分的患者还会伴有癫痫发作，严重的患者会出现脑瘫，对于患儿的特殊饮食，主要应该要限制饮食当中的苯丙氨酸含量。平时也应该带患儿病情已到医生处随诊，定期测检出血中苯丙氨酸的浓度。