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2017-04-01 12:57:03最近我陪我的朋友的儿子去看病的时候听到一种病,想从多方面了解才能彻底治好,叫什么苯丙酮尿症,一开始我看到这个病我就觉得非常的难读,而且之前也没有接触过这一类的事情,所以就感到非常的疑惑,但是也不好意思多问,所以就让这个事情搁浅了,但是我这个人是比较疑惑的,所以就去网上看了一下但是由于网上的资料是比较乱的,所以我还是感到非常的疑惑。希望得到解答。
1 首先用我们专业术语开讲,那么我们就来简单的说一下,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶出现了故障,导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
2 这个病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,适当的营养补充也是有好处的,出现这样的情况也不用特别担心,其遗传方式为常染色体隐性遗传。它的症状是很不确定的,但是,主要的特征为智力低下、精神神经症状、湿疹等,所以家长就要及时的发现孩子是否出现这些症状。
3 但是家长也不需要太过担心,很多人都在问这样的疾病的治疗方法,如果能得到早期诊断和早期治疗,那么那些所谓的临床特征就不会发生,智力也会是正常的,但是如果脑电图异常的话也可得到恢复。所以一定要在早期的时候及时的发现并且进行治疗。
因为苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,只有我们真正的知道病因才能彻底治愈,所以不管是增多或者是缺少都是不可以的,所以如果孩子患上这个病的话一定要及时的治疗,不然就会耽误病情。
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