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2017-04-01 13:19:03苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,也是有遗传因素的一种疾病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向络氨酸代谢受阻。血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸,苯乙酸和苯乳酸显著增加,如果家族有这种遗传史的话,可能会有遗传的病史,一般近亲结婚的发病率比较高,出生的时候是很正常,但是随着进来以后,慢慢的会出现症状。
1 一般出生的小孩,与普通的小孩没有区别,但是通过一段时间后,才会慢慢的出现这种症状,对于这种疾病,在治疗上原则是早发现早诊断早治疗早控制,这样才能尽早的避免疾病的严重,才能得到控制的可能。
2 目前来说,患这种疾病的几率还是挺高的,对于患儿来说多数都是在孩子的患病率比较高,所以如果发现孩子有这种症状,就应该带孩子到医院去进行治疗,这样才能不让病情加重,对治疗上才有得到有效的康复治疗。
3 平时可以通过各种的饮食来控制,治疗可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转,目前还没有特别的治疗方法,主要还是饮食控制为主,饮食中多补充络氨酸,可以使毛发色素脱失,恢复正常但对智力进步没有什么作用。
所以对于这样的疾病,家长们在给孩子提供营养膳食,一定要以营养饮食来控制治疗,这样才能达到病情的逆转,但是也要根据个人的病情情况,有些情况严重的,也是很难达到逆转的可能,所以注意一些饮食是很重要的。
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