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2017-02-07 19:51:00眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等,累及全眼球。在某些显性遗传家系中,存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者,这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多见于女性。
1 晶状体皱缩:与眼前节疾病有关的并发性白内障,病变进展缓慢,如局部炎症得以控制,混浊可长期稳定而不发展。随病程进展,混浊程度和范围不断加重和扩大,最终累及整个晶状体。在进展过程中,晶状体内或囊膜可出现结晶状物质或钙质沉着。
2 瞳孔变形:瞳孔变形指瞳孔的形态异常,或两侧瞳孔的反应异常。正常为圆形,双侧等大,两侧瞳孔的反应是同步的。在青光眼或眼内肿瘤时可呈椭圆形;虹膜粘连时,形状可不规则。晚期则可出现晶状体皱缩,甚至钙化。
3 先天性无虹膜:无虹膜症是双眼的发育性疾患,主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如,还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等,累及全眼球。
前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是奥尔波特综合征的特征性病变。男性患者听力的缺失是进展性的,最终将波及其他频率,包括发声的频率。在女性患者,听力缺失较少且倾向于较大年龄发生。
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