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2017-02-08 14:35:26鱼鳞病时一种遗传性皮肤病,其发病机制较为一致,主要是皮肤角化障碍导致皮肤表面干燥,似鱼鳞。天气干燥或寒冷时较为严重,即冬天和春天发病较多。根据病因,可将鱼鳞病分为寻常型鱼鳞病、性联隐性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病和迂回性线状鱼鳞病。除性连锁隐性遗传病为X连锁外,其它均为常染色体遗传病。
1 以上我对X连锁鱼鳞病最为熟悉,我在硕士期间曾经研究过该疾病。该病主要发生于男性,而且严重程度不等,冬春季节在手臂和腹部可明显见到鱼鳞状皮肤,当然非典型患者可能只表现为皮肤干燥。
2 孕妇如果所孕胎儿患有X连锁鱼鳞病,该孕妇在中期唐氏筛查时可发现筛查指标中的uE3值极低,且大多在0.10MOM以下(正常在1.0MoM左右),该病主要是X染色体上sts基因的缺失或或突变引起。
3 X连锁鱼鳞病90%以上都是由于sts基因的缺失引起的,突变发生较少。X连锁鱼鳞病一般不会影响患者的生活质量,而且也没有根治的方法,只能通过加湿周围环境,涂抹保湿霜来缓解皮肤症状。
有些父母会担心孩子的健康问题,甚至有些孕妇会认为这样的孩子是不是应该进行引产,就我个人的意见来说,这是完全没用必要的,因为这些问题基本不会影响孩子的生活质量,也许不好看,但是孩子的健康才是第一位的。
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